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面对孩子“无药可医”的绝境，一个高中学历的父亲能做些什么？
这是思维补丁的第654篇文章
很好听。
头图为徐伟的笔记。
“我们不可能照顾他一辈子，但制度能”。
（一）
“没法治。”
九个月的宝宝不幸罹患全省第一例Menkes综合征，主治医生拿到报告，先是查了半天的资料，然后用这短短的三个字，为这个刚刚来到世间的孩子做出了命运的裁决。
如果你是这个孩子的父亲，除了怀疑、愤怒、痛哭和无可奈何的绝望之外，还能做些什么？
这个假期，最让我难忘的新闻，来自《八点健闻》和《新京报》对一名Menkes综合征患儿父亲徐伟的报道。
他的孩子，就是云南第一例Menkes综合征患者，宝宝在9个月大时被确诊患有这种全球罕见的病症。
Menkes综合征是一种罕见的遗传性疾病，患儿表现为先天性铜代谢异常，身体无法正常吸收铜离子，这将导致患儿生长发育迟缓，随之出现严重的神经系统退化，“Menkes患儿在三岁之前的死亡率接近百分之百。”
患此病的孩子，大多数活不过3岁。即便活过3岁，也往往会伴随器官和大脑发育的不可逆损伤。
Menkes综合征虽然极为罕见，但好在国外对这种罕见病仍有一定的研究和文献。在国际上，补充组氨酸铜被用作对Menkes的治疗，能够有效延缓病情的发展。
但问题是，中国并无此药。
面对命运给予的这个噩梦般的“盲盒”，恐怕大多数家长的选择都会是：接受命运的安排，安安静静地陪孩子走完最后的路。
徐伟给出了一个不同的答案，这个答案对于绝大多数人而言，连想都不会去想。
这位父亲决定“自制药”救儿。
（二）
幸运的是，组氨酸铜是一种“不太复杂”的化合物，国外相关论文公布了其成分配方，原料也较容易获得。
在无数个难捱的夜晚，徐伟四处搜集查找关于Menkes综合征的医学论文，然后借助翻译软件，一个字一个词地去啃那些通篇都是医学专用名词的英语论文，常常一个夜晚过后，手里的英文文献，只囫囵地理解了两三段。
徐伟，是一个只有高中学历的罕见病患儿父亲。而这位高中学历的父亲，正试图通过自行翻译纯英文的医学论文，自己配制出组氨酸铜。
这其中艰难，可想而知。一个离校多年的高中生能够看懂英文医学论文，已是难事。这之后四处奔波采买仪器原料、调配、实验、试药。其中的每一道关卡，对一名非医学专业的普通人而言，无疑皆为天堑。
没有人相信这位只有高中学历的爸爸，能够自己为孩子做出对症药。
徐伟对采访他的《新京报》记者说道，这个过程中，“最大的困难是孤独。”
我想，徐伟所言的“孤独”，不仅仅是在于其儿所患疾病极为罕见，求诊路上同行者寡，更源于一种四面楚歌下无人援手，甚至无人理解的孑然悲凉，和一种至为寒冷的被孤立感。
没人会相信一个高中生，能够看懂理解专业晦涩的英文医学文献；没人会相信一个高中生，仅仅凭借对孩子的不舍与爱，就能凭一堆医学论文自行配制出能够救治罕见病的“孤儿药”。
“你以为你是科学家吗？我赌你做不出来。”
这句话，是一位同病相怜的患儿父亲，对徐伟“一意孤行”的忠告。
几乎所有人都劝他放弃，亲戚劝他“趁年轻再生一个”，因为一意孤行，妻子要跟徐伟离婚，那一天徐伟独自开车抱着孩子去做干细胞治疗，宝宝太小根本坐不稳，无奈之下徐伟只能找了个滴滴司机帮他开车，自己抱着孩子……
“我就觉得，如果我都不要这个孩子，就没人要他了。”
坦白讲，我拿着手机读到这一句的时候，眼睛瞬间就模糊了。
就这样，组氨酸铜被一个高中生通过自学做了出来。但对于身患罕见病的孩子而言，这仅仅只是一个开始。
组氨酸铜无法有效治疗Menkes疾病，且由于其很难穿透血脑屏障，因此仅仅补充组氨酸铜，孩子的大脑发育还是会出现损伤。
徐伟继续夜以继日地查找翻译国外论文，他将目标放在了更难调配的伊利司莫铜身上，这种药需要静脉注射，“自制药”存在很大风险。
但，孩子的病等不起。
在拿兔子和自己做了实验之后，徐伟给儿子注射了自制的伊利司莫铜，他做成功了！
“3个月后再去复查，孩子脑电图恢复正常了。”
徐伟对媒体表示，自己不是什么“药神”，只是一个普通的父亲。
平凡之人做出了非凡之事，即便是为了自己的孩子，亦是英雄之举，徐伟当得起“英雄父亲”这个称谓。
我们知道这世间有奇迹，但对于大部分普通人而言，从未奢望这奇迹能够降临在自己身上。
同为父亲，我为这份深沉的父爱所感动，也由衷地敬佩这份笃定、坚韧的求索与冒险。
这实在是一种震撼人心的动人信念。
即便风雨呼啸，依然躬起脊背，为怀抱之人撑一片宁静。即便前路壁立千仞，依然执锤凿击，冒天下之大不韪，于绝路之处，硬生生凿出一条生路。
即便世界已是冷酷绝境，但亦兀自心热眼明，以反抗的姿态，匹配生命应有的尊严。
（三）
在中国，罕见病是一个亟待社会关注的弱势群体。罕见病的治疗、患者福利保障体系和罕见病药品研发、审批等诸多问题，依然是社会关注的盲点。
作为超级人口大国，在中国任何一个“少数派”群体，其总体数量依然呈惊人的庞大。
公开的数据显示，中国罕见病的患病人数高达2000万。这个数字比荷兰的总人口还要多，“罕见病”其实并不罕见。
世界上很多国家对罕见病患者都有着明确的立法保障和福利制度，其中以美国行动最早，1983年，美国就通过了一份《孤儿药法案》。
孤儿药，指的就是针对罕见病患者研制开发的药物，因为罕见病人群基数极小，药企往往不愿意投入重金研发和生产，因而学界称其为孤儿药。
这部《孤儿药法案》，为罕见病对症的孤儿药研发生产提供了重要的政策性激励和保障。
比如法案允许研发孤儿药的药企享有一定年限的市场垄断权；比如研发孤儿药的企业最高可减免50%的税收；比如保险公司不得拒绝罕见病患者的投保；此外政府还会为罕见病用药的临床试验提供资金补贴等等。
这部法律极大促进了罕见病患者“无药可医”的绝望处境，据统计，自法案颁布后30余年，美国有约 450 个孤儿药产品相继问世，挽救了全球无数罕见病患儿。
此后，日本（1993 年）、新加坡（1997 年）、欧盟（2000 年）等相继出台了类似法律。
且类似法律对罕见病群体的保障体系，愈发全面，不仅相关用药纳入医保报销目录，生活保障也被考虑进来。
比如在日本，罹患苯丙酮尿症（PKU）的患者，政府会免费提供治疗及奶粉、蛋白粉直到20 岁，20 岁后患者也只需自己负担30%。
PKU，是被称为“不食人间烟火”的罕见病，患者无法食用普通奶粉和食物，需要花高价购买经过特殊处理的食物，年复一年，其食品开销即是一笔巨大的开支。
但当下的中国，尚缺一部“罕见病法”。
甚至目前在我国，仍缺乏一个官方法律层面下的“罕见病”定义。
如何定义罕见病，不仅仅是为这个少数派群体正名，更重要的是，“定义罕见病”本身即和一系列的制度保障、政策决策有关。
官方没有一部明确的“罕见病法”，没有对罕见病的官方定义，这就意味着罕见病患者在寻求制度性保障时，面临诸多现实障碍。
在药企和孤儿药研发层面，由于缺乏罕见病明确定义和鼓励政策，那么国内药企在报批药物时，就无法确定自己生产的药物是否属于罕见病，也因此缺乏高额定价的“法律保障”和税费减免，研发和生产积极性都不太高。
同时，由于缺乏立法层面对罕见病药物的政策保障，比如发达国家一般对国外罕见病药物实施优先审批、简化流程等措施，这也导致中国罕见病患者长期以来面临“海外有药，国内无药”的窘境。
比如徐伟儿子所罹患的Menkes，在疫情之前，中国大陆患有Menkes的患儿家属只能远赴美国或中国台湾“人肉带药”回来，不仅进一步加剧了治疗成本，且存在法律风险。
而在患者保障层面，医保在报销时，也难以将药品以罕见病药物的标签纳入医保，相关福利性保障亦显空白。
2000万相对于14亿而言，的确是一个不太起眼的“少数派群体”。
但这个数字背后，对应的却是一个个具体承受命运风暴的鲜活、坚韧的个体，以及背后那一个个焦灼的家庭，于绝望中奔走呼号为孩子祈求一线生机的母亲、父亲。
（四）
舆情发酵之后，针对徐伟“自制药”救儿的事件，卫健委出面回应，表示只要徐伟为儿子所制配的“自制药”不出售，不危害社会，那么就不会追究其法律层面的责任。
看起来，悬在徐伟头上“自制药”的法律风险暂时得以解除。
自制药救儿的新闻刷屏之后，徐伟在个人微博上写下：
“我不能只顾温暖我一人，却忽视了还在寒冷中的人，希望通过大家的努力让这份温暖传递下去。”
面对公众潮涌般的捐助意愿与关心，徐伟希望借助媒体舆论之力和公益善款，能够合法合规地免费为更多身患Menkes疾病的孩子提供组氨酸铜。
但在国内相关法律法规仍处于一片空白的当下，个体想要合法合规地为罕见病患者提供“自制药”，即便免费，恐怕依然是一件极难进行的事情。
希望社会各界和更多公众，能够将多一点注意力放在罕见病患者这一“少数派”群体上。
也真的希望“自制药救儿”这样出圈的事件，在舆论层面，能够不仅仅止于感动。
让无力者有力，让悲观者前行。这句话曾温暖了无数人，但如何做？单凭感动和口号显然是苍白的。
很多事情的确是不必着急，可以慢慢完善相关制度，但罕见病患者及其家属，的确是一群等不起的人。
“我们不可能照顾他一辈子，但制度可以。”
中国台湾罕见疾病基金会发起人之一陈莉茵女士的这句话，曾被广为传颂。
的确，个体命运的悲剧下，缺失了制度性保障，便只剩不幸个体孤独仓惶的挣扎和独自承受。
我们的社会应该更关注类似罕见病这样的“少数派群体”，这不仅仅是出于一种个体“自私”下的共情和利益要求（即你我也有可能在某一天成为被命运碾压的不幸个体），也事关社会公平和文明的水温。
在保障“少数派群体”权益层面，我们需要补足的功课，还有很多。
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【作者简介】
慧超，前媒体人、资深品牌公关顾问
作家，已出版《这个世界不欠你》
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